¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Las lesiones típicas de alzheimer empiezan a desarrollarse en el cerebro unos 10 o 20 años antes de que aparezcan los primeros síntomas (fase presintomática de la enfermedad). Y es en el momento en que la lesión neuronal evoluciona y la reserva cognitiva disminuye, cuando los síntomas empiezan a manifestarse. En las fases iniciales, la enfermedad solo provoca síntomas menores como confusión mental leve, dificultades a la hora de encontrar la palabra adecuada y de recordar acontecimientos recientes. Conforme avanza la enfermedad, se llega a una pérdida total de la autonomía del paciente: incapacidad para recordar y reconocer a las personas, los objetos, los lugares, etc. La destrucción de las neuronas del cerebro se debe a una acumulación anormal de distintos tipos de proteínas: el péptido amiloide y la proteína tau hiperfosforilada (unidad asociada al túbulo). A día de hoy todavía se desconocen las causas de la acumulación anormal de estas proteínas en el cerebro.

La enfermedad de Alzheimer se diagnostica, en primer lugar, a través de una exploración neurológica clínica, una valoración cognitiva y una imagen estructural y/o funcional del cerebro para identificar la atrofia cerebral y el hipometabolismo de las regiones del cerebro que suelen verse afectadas por la enfermedad. Este primer diagnóstico se puede respaldar con imágenes amiloides cerebrales o biomarcadores de fluidos, siendo ambas técnicas recientes que pueden ayudar a identificar los biomarcadores que representan los cambios subyacentes en el cerebro del paciente debido a la enfermedad.

Las pruebas de neuroimagen para buscar depósitos de amiloide cerebral consisten en inyectar rastreadores radiactivos en la sangre del paciente (“in vivo”) para poder ver las placas amiloides en el cerebro. El PET amiloide cerebral se reserva para los centros equipados con instalaciones específicas e instrumentos costosos, lo que explica el alto coste de un escáner cerebral.

El diagnóstico basado en los biomarcadores de fluidos (conocido como diagnóstico “in vitro”), requiere la recogida de una muestra del fluido cerebroespinal que rodea el cerebro y se extiende por el canal espinal del paciente. Con el análisis de esta muestra se pueden detectar cuatro proteínas; dos formas de proteínas de amiloide (Aβ1-42 y Aβ1-40) y dos formas de proteínas tau (tau total y fosfotau). Si el paciente sufre de enfermedad de Alzheimer, estas proteínas estarán presentes a niveles anormalmente bajos (relación Aβ1-42 y Aβ1-42/Aβ1-40) y altos (tau total y fosfotau). Los niveles de proteína Aβ1-42 serán bajos incluso antes de que los síntomas de la enfermedad comiencen a aparecer. La recogida de la muestra del fluido cerebroespinal es un procedimiento rápido y mucho menos costoso que un PET amiloide cerebral. El paciente puede ir a su centro más cercano y un médico le extraerá la muestra. La muestra se enviará a un laboratorio clínico para su análisis. En el laboratorio se pueden realizar diversas pruebas en la misma muestra del paciente. De esta forma el médico podrá recopilar mucha información adicional, es decir, un perfil bioquímico completo, para una caracterización mucho más fiable de la demencia.

En el futuro, cuando aparezcan nuevos tratamientos para la enfermedad de Alzheimer, esta técnica se podrá ofrecer a poblaciones de riesgo para poder detectar la presencia o ausencia de la enfermedad, incluso en una fase inicial. Y, por tanto, cada paciente tendrá la oportunidad de recibir el tratamiento más adecuado y tener una mejor calidad de vida.