Qu'est la maladie d'Alzheimer ?
La maladie d'Alzheimer, qui est la cause de démence la plus fréquente, est une maladie dégénérative incurable. Les neurones de certaines parties du cerveau sont détruits, ce qui conduit à des déficits irréversibles dans les fonctions cognitives, comme la mémoire, l’expression verbale et le comportement.
Alzheimer : Un diagnostic in vitro pour détecter une pathologie neurodégénérative cérébrale
Les démences affectent 5-8% des personnes de plus de 60 ans, avec une prévalence croissante pour concerner environ 40% des personnes âgées de plus de 90 ans1. La maladie d'Alzheimer, qui est la cause de démence la plus fréquente, est une maladie dégénérative incurable. Les neurones de certaines parties du cerveau sont détruits, ce qui conduit à des déficits irréversibles dans les fonctions cognitives, comme la mémoire, l’expression verbale et le comportement.
Les lésions de type Alzheimer s’accumulent progressivement dans le cerveau 10 à 20 ans avant les premiers symptômes (phase pré-symptomatique de la maladie). Les symptômes évocateurs ne seront visibles que lorsque la dégénérescence neuronale aura progressé et la réserve cognitive diminué. Les premiers stades de la maladie provoquent seulement des symptômes mineurs tels qu’une confusion mentale légère, des difficultés à trouver les mots justes, et à se souvenir des événements récents. La dégénérescence neuronale cérébrale est causée par une accumulation anormale de deux types de protéines : les peptides amyloïdes et des protéines Tau (Tubule-Associated Unit) hyper-phosphorylées. Les causes conduisant à l'accumulation anormale de ces protéines dans le cerveau sont encore inconnues.
Le diagnostic de la maladie d'Alzheimer repose en premier lieu sur un examen neurologique clinique, une évaluation cognitive et une imagerie cérébrale structurale et / ou fonctionnelle afin d'identifier la présence d’une atrophie cérébrale ou d’un hypo-métabolisme des régions cérébrales généralement touchées par la pathologie Alzheimer. Ce diagnostic primaire peut être appuyé par deux techniques récentes qui permettent d’identifier des marqueurs spécifiques reflétant les changements pathologiques sous-jacents à la maladie d'Alzheimer : l’imagerie cérébrale amyloïde ou la biologie des biomarqueurs circulants.
L'imagerie cérébrale amyloïde (dénommée diagnostic in vivo), consiste à injecter un traceur radioactif dans le sang du patient pour visualiser les plaques amyloïdes par un scan du cerveau. L'imagerie cérébrale amyloïde est réservée aux centres dotés d'équipements spécifiques onéreux. L’utilisation d’un agent radioactif diagnostique à des contraintes particulières et un coût élevé.
La biologie des biomarqueurs circulants (dénommée diagnostics in vitro) nécessite la collecte d'un échantillon du liquide céphalo-rachidien (LCR), ou encore dénommé liquide cérébro-spinal (LCS), dans lequel baigne le cerveau et qui se prolonge dans le canal rachidien du patient. L'analyse de cet échantillon permet la détection de quatre biomarqueurs, deux formes de peptides amyloïdes (Aβ1-42 et Aβ1-40) et deux formes de protéines Tau (Tau total et Phospho-Tau). Si le patient a une pathologie Alzheimer, alors ces protéines seront présentes à des niveaux anormaux, diminués pour Aβ1-42 et le ratio Aβ1-42 / Aβ1-40) et élevés pour Tau total et Phospho-Tau. La concentration en protéine Aβ1-42 est abaissée avant même que les symptômes cognitifs ne soient perceptibles, dès que les dépôts d’amyloïde se forment. Cette technique est une procédure rapide et beaucoup moins coûteuse que la neuro-imagerie médicale. Le patient peut se rendre dans un centre à proximité de son domicile où l'échantillon sera collecté au niveau lombaire par un médecin spécialiste. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire de biologie clinique pour analyse.
Au laboratoire, plusieurs tests peuvent être effectués sur le même échantillon. Cela permet d’adresser au médecin beaucoup d’informations simultanément - un profil biochimique complet - pour mieux caractériser le syndrome démentiel.
À l'avenir, lorsque de nouveaux traitements seront disponibles pour ralentir l’évolution de la maladie d’Alzheimer, le diagnostic in vitro pourrait être offert à toute personne à risque pour détecter la maladie, même à un stade précoce. Offrir à chaque patient une chance de recevoir la meilleure prise en charge et de préserver une qualité de vie durable !
